تعتبر الثلاسيميا مجموعة من الأمراض التي تتميز بانخراط الهيموجلوبين، وهي ذات طابع وراثي وتصاحبها تغيرات في هيكل كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى نقص تام في الأكسجين في الأنسجة.

الثلاسيميا هي مرض يؤثر على وظيفة كريات الدم الحمراء في نقل الأكسجين، مما يسبب نقصًا فيه وظهور علامات خاصة بالجوع الأكسجيني.

انخفاض حجم وجودة الهيموجلوبين يؤثر على عدة عمليات حيوية، مثل انقباض قطر كريات الدم الحمراء وتفككها المكثف في الأوعية الدموية أو الطحال.

أسباب الثلاسيميا

Thalassemia هي مرض محدد وراثياً، وتظهر سريرياً فقط عندما يكون كل من الوالدين حاملين للجين المعيب.

فرص ظهور أعراض المرض عند نقل الجين المتحول للطفل من قبل أحد الوالدين فقط تبلغ حدا أقصى 50٪. في الحالات الأخرى، تظهر الثلاسيميا بشكل بسيط أو تكون بلا أعراض.

السبب في حدوث التحولات لا يزال غير معروف، على الرغم من المحاولات الجادة لفهمها. يمكن للخبراء فقط تحديد عوامل تحفيز عامة قد تتسبب في تلف الجينوم.

تلك العوامل تشمل:

• التعرض للإشعاع، سواء كان ذلك بشكل مفرد أو دوري، مثل التواجد بالقرب من محطة كهرباء نووية أو في منطقة انفجار قنبلة نووية.
• التسمم أثناء العمل في مجالات ضارة أو في الحياة اليومية، مع إطلاق كميات كبيرة من المتحولات الكيميائية في صناعات استخراج النفط والغاز، أو التسمم ببخار البنزين في الحياة اليومية.
• تناول الأدوية ذات الخصائص المتحولة مثل السيتوستاتيك والكولشيسين وبعض الأدوية الأخرى.
• تجاوز العدوى السابقة (مثل الحصبة).
• التدخين.
• سوء استخدام الكحول.

انواع الثلاسيميا:

تعتبر في مجال طب الدم ثلاثة أشكال للثلاسيميا بناءً على نوع السلسلة الببتيدية المصابة: ألفا، بيتا، وألفا-بيتا-ثلاسيميا.

الثلاسيميا بيتا هي الأكثر شيوعا: الجين المعيب يتواجد على الصبغية 11، ويقل عدد السلاسل الببتيدية المنتجة. يتكون رابط هيموجلوبين غير مستقر، والذي يتحلل بسرعة ويدمر الخلايا الناقلة – نورموبلاست وكريات الدم الحمراء.

بناءً على عدد الجينات المعيبة، يمكن أن تكون الثلاسيميا:

• كبيرة، مع تأثير اثنين من الجينات المسؤولة عن تكوين سلاسل بيتا.
• وسطى، حيث يتحول أحد أو كل الجينين، ولكن تكون سلاسل بيتا كافية لإنتاج هيموجلوبين ضمن الحدود الطبيعية.
• صغيرة، حينما يتحول جين واحد وتقل الكمية من سلاسل بيتا بشكل طفيف.

تسير الثلاسيميا الكبيرة بشكل أشد تأثيراً، في حين تكون الشكل الصغيرة هي الأخف تأثيراً. النوع الوسط يتميز بأعراض طفيفة.

أما الثلاسيميا ألفا-بيتا، فتصاحبها اضطراب في تكوين سلاسل ألفا وبيتا، وهو حدوث نادر جدا. الهيموجلوبين لا ينتج في خلايا الدم الحمراء، مما يمنعها من نقل الأكسجين إلى الخلايا، وفي هذا النوع، يحدث وفاة الجنين قبل الولادة.

أعراض

تُشخص الثلاسيميا قبل ولادة الطفل من خلال فحص الفحص الشملي الجنيني.

نتيجة لتشخيص الأمواج فوق الصوتية (الألتراسونار):

• توسع في الطحال (تضخم الطحال).
• تضخم الكبد.

ظهور أول أعراض الثلاسيميا يعتمد على نوع وعدد الأجيال “المشوهة” للجينات. تظهر أعراض الثلاسيميا الألفا الكبيرة فور الولادة، بينما تظهر الثلاسيميا البيتا الكبيرة في أول عامين من حياة الطفل.

علاج مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا الصغيرة (انحراف في واحد من الجينات) – لا تحتاج إلى علاج. إن أسلوب حياة صحي، تغذية متوازنة، نشاط بدني، وعدم وجود عادات ضارة يمكن أن يساعد الجسم على تعويض الخلل الجيني بشكل طبيعي.

أما الثلاسيميا الكبيرة وذات الحدة المتوسطة تحتاج إلى علاج خاص، والذي يشمل في:

• العلاج بنقل الدم (زرع كتلة الكريات الحمراء).
• العلاج بالكيلات (إزالة الحديد الزائد من الجسم).
• استئصال الطحال (إزالة الطحال).
• الأدوية المستخدمة في علاج الثلاسيميا تُوصف فقط لتصحيح الأعراض وتجنب المضاعفات. لا يوجد علاج دوائي للتلاسيميا.

المرضى المصابون بتلاسيميا ذات حدة متوسطة لا يحتاجون إلى التبرع بالدم من المتبرعين بشكل كثير، سوى في حالات حرجة للجسم مثل:

• الحمل.
• الفشل القلبي.
• انخفاض حاد في مستوى الهيموجلوبين (أقل من 50 غ/ل).
• التدخل الجراحي.
• أمراض الجهاز العظمي الحركي.
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي.

الثلاسيميا الكبيرة تتطلب علاجًا أكثر جدية:

• نقل الدم (مرة واحدة شهريًا طوال الحياة).
• إزالة الحديد الزائد (نتيجة للنقل المتكرر للدم).
• استئصال الطحال يتم (في حالة التضخم).
• زرع الخلايا الجذعية.

استئصال الطحال يقلل من حاجة المريض إلى نقل الدم، ولكن غياب “المصفاة” الطبيعية يزيد من خطر الإصابة بالعدوى المتنوعة، مما يمكن أن يؤثر سلبًا على حالة المريض.

العلاج الجذري الوحيد للمرضى الذين يعانون من تلاسيميا الكبيرة هو زرع نخاع العظم. تسمح هذه العلاجات للأطفال والبالغين المصابين بالتلاسيميا بالعيش بشكل طبيعي بحد أقصى من الحفاظ على جودة حياتهم.

غياب العلاج المناسب لتلاسيميا الكبيرة يؤدي إلى وفاة المرضى في وقت مبكر.

ظهرت المقالة الثلاسيميا (Thalassemia) ICD-10:D56 أولاً على iDisease.

تعريف. أسباب المرض

الحموضة في المجال الطبي هي حالة يتغير فيها pH الدم نحو زيادة الحموضة، مما يؤدي إلى الدوخة والغثيان والقيء وانخفاض ضغط الدم واضطرابات في عمل القلب، ويمكن أن تكون سببًا في متلازمات تهديد الحياة. تتكون الحموض بشكل دائم في الجسم خلال نشاط خلايا مختلفة وتتفكك إلى أيونات هيدروجين نشطة. يتم التخلص من الفائض عن طريق أنظمة التوازن والتخلص (الكلى، الأمعاء، الرئتين، إلخ). يتم بذلك الحفاظ على توازن الحموضة والقلوية. عند تراكم المركبات بشكل كبير، على سبيل المثال، بسبب حموضة الدم نتيجة التسمم بالغاز أو اضطرابات التمثيل الغذائي، يقل pH. في بعض الحالات، يكون الحموضة طبيعية لدى الأشخاص الأصحاء وترتبط بتغيرات pH الطبيعية نتيجة لتنوع الطعام الغني بالكربوهيدرات والنشاط البدني الدوري وما إلى ذلك.

إذا لاحظت أعراض مشابهة، استشر طبيبك. لا تداوي نفسك بنفسك - فهذا يشكل خطراً على صحتك!

الحموضة المختلطة يمكن أن تتطور في حالات الأمراض الخلقية، والاضطرابات الأيضية المزمنة، وبعد إصابات جمجمة المخ الشديدة التي تؤدي إلى التأثير المتزامن على الجهاز التنفسي وأنظمة الجسم الأخرى.

ظهرت المقالة الحماض(الحموضة)pH أولاً على iDisease.

حول المرض

السكربوت، أو مرض ميلير-بارلو، هو مرض يتطور نتيجة لنقص فيتامين سي. يُعرف أيضًا باسم السكربيوت أو مرض ميلر-بارلو.

السبب المباشر للسكربوت هو انخفاض وبعد ذلك استنفاد كامل لمخزون حمض الأسكوربيك. يمكن أن يكون ذلك نتيجة لتغذية غير متوازنة، أو استهلاك زائد لهذا الفيتامين من قبل الجسم، وكذلك اضطراب امتصاصه في الأمعاء.

التآثيرات

أعراض السكربوت النموذجية تشمل التهاب اللثة، والانتفاخ، ونزيف نقاط صغيرة وكبيرة بشكل رئيسي على الأطراف السفلية، وآلام في العضلات والعظام، وحالة اكتئاب. يُعتبر من الافتراض أنه لتشخيص مرحلة متقدمة من السكربوت، يكون من الكافي وجود تاريخ غذائي مميز وظهور سريري للمرض – مزيج من نزيف الجلد وبتكوينات دموية مميزة حول الشعيرات (بشكل رئيسي على الأطراف السفلية)، والتهاب اللثة، وانتفاخ الأطراف السفلية وضعف عام واضح. قد يتزامن السكربوت في كثير من الأحيان مع علامات أخرى لاضطرابات الهضم – فقدان الوزن، نقص البروتين، نقص الفيتامينات والمعادن. يُشخص عند معظم المرضى في مرحلة متقدمة من مرض ميلر-بارلو بمتلازمة فقر الدم، ونزيف في المفاصل، وتلف التآكل في منطقة المعدة والاثني عشر. بعد وقت قصير من بدء العلاج بفيتامين سي، يحدث تحسن كبير في الحالة الصحية للمريض.

أعراض السكربوت

• تظهر أولى علامات المرض خلال 1-3 شهور بعد استنفاد مخزون فيتامين سي في الجسم. في المراحل الأولى، يكون النقص معتدلاً ويظهر بأعراض غير محددة مثل الضعف العام، فقدان الشهية، والعصبية. مع تقدم العملية، يزداد تفاقم نقص الفيتامين – يظهر الانتفاخ، ونزيف اللثة، وتلف اللثة النخري الذي يؤدي إلى فقدان الأسنان. يصبح هناك ألم في المفاصل والعضلات، وتتورم الأقدام. تزداد الضعف، وتنخفض القدرة على العمل، وتتطور فقر الدم. في هذه المرحلة، تظهر أيضًا أعراض جلدية:

• تتميز المراحل المتأخرة من المرض بالاستنفاد الكامل لمخزون فيتامين سي في الجسم، مما يجعل النزيف خطيرًا للغاية، حيث يمكن أن يحدث في تجويف الحقيبة القلبية أو في أنسجة الدماغ. تصبح الانتفاخات شائعة، وتتحطم الكريات الحمراء مع انضمام متلازمة اليرقان. تتضرر الأعصاب والألياف، ويتعلق العديد من أعراض السكربوت بانخفاض تصنيع ألياف الكولاجين (حيث يلعب حمض الأسكوربيك دورًا في تحفيز تكوين الكولاجين) وزيادة هشاشة جدار الشعيرات. تتطور فقر الدم نتيجة للنزيف المتكرر من جهة ولانخفاض امتصاص الحديد والسيانوكوبالامين والفولات من جهة أخرى.

أسباب النقص في فيتامين C

يوجد نقص خفي في حمض الأسكوربيك في حدود 5-15% من البالغين الذين يعيشون في البلدان المتقدمة. ومع ذلك، يحدث الاستنفاد الكامل لمخزون فيتامين C في الظروف الحديثة، والذي يؤدي إلى ظهور أعراض السكربوت، بشكل نادر جدًا.

يمكن أن تكون الأسباب الرئيسية:

1. قطع حمض الأسكوربيك إلى الجسم – الصيام واتباع نظام غذائي يفتقر تمامًا إلى الفواكه والخضروات والأخضر.
2. استهلاك زائد لفيتامين C من قبل الجسم – حالات الضغط، وتأثير البرد لفترات طويلة، الجهد البدني المكثف، الحمل، العمليات الالتهابية، أمراض السرطان، تناول الكحول بشكل زائد، التدخين، نقص وظائف الكلى.
3. اضطراب امتصاص حمض الأسكوربيك في الجهاز الهضمي نتيجة لعمليات غير طبيعية، بما في ذلك حالات الحساسية الغذائية.

علاج السكربوت

تتألف أساس علاج السكربوت من تعزيز التغذية وتناول حمض الأسكوربيك بجرعات علاجية.

العلاج التحفظي
عندما يتم تحديد التشخيص في الوقت المناسب، يكون علاج السكربوت غير المعقد فعالًا للغاية ويتم بواسطة أدوية فيتامين C حتى يتم استعادة تماماً لتخزينات فيتامين C المناسبة في الجسم. في نفس الوقت، يُوصَف مكملات فيتامينية ومعدنية أخرى.

الوقاية من السكربوت
تفترض وقاية السكربوت علاج الأمراض في الجهاز الهضمي التي تترافق مع متلازمة سوء الامتصاص في الوقت المناسب. من المهم أيضًا تنويع النظام الغذائي، حيث يجب أن تكون الفواكه والخضروات واللحوم جزءًا ضروريًا من النظام الغذائي.

التأهيل
بعد إجراء العلاج الأساسي، يُفضل متابعة تناول فيتامين C بجرعة 100 ملغ يوميًا لمدة شهر داخليًا والالتزام بنظام غذائي كامل.

المصادر:

1. Chipigina N.S., Karpova N.Yu., Bolshakova M.A., Kalinina T.Yu., Askhabova E.D., Yuzasharova L.M., Bagmanyan S.D., Badalyan K.A., Yutsevich O.K. CINGA — A FORGOTTEN DISEASE MASKED BY HEMORRHAGIC VASCULITIS. Archives of Internal Medicine. 2017;7 (3): 228-232.
2. Kleshchenko E.K. Chemistry and Life in the XXI Century. – 1999. – No. 10.
3. Kostyuchenko L.N., Smirnova O.A., Lychkova A.E., Kuzmina T.N. Nutritional deficiency in short bowel syndrome. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2019;167(7): 63–65.

ظهرت المقالة الاسقربوط (السكربوت) أولاً على iDisease.

داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis (زيادة حديد الدم، تليف صبغي، داء السكري البرونزي) – مرض يرتبط بتراكم مستويات عالية ومرضية من الحديد في الجسم. يؤدي هذا الحالة إلى اختلال وظيفة الأعضاء والأنسجة في الجسم. يتراكم الحديد الزائد في الخلايا، مما يؤدي إلى موت الخلايا واستبدالها بنسيج ندبي.

يعاني من Hemochromatosis بشكل رئيسي الرجال (بنسبة تقريبية 20:1 من حيث التناسب بين الرجال والنساء). تفسير أقل حدوث المرض لدى النساء يعود إلى فقدانهن للحديد من خلال الدم الشهري. قد يكون لهذا السبب نفسه اكتشاف أعراض Hemochromatosis لدى الرجال في سن أصغر بكثير من النساء. يظهر المرض بشكل حاد عند الأطفال ويظهر بتصبغ الجلد، واضطرابات الغدة الصماء، وتأثير القلب.

أسباب ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis:

• الهموكروماتوز الخلقي والوراثي.
• الهموكروماتوز الثانوي:
• الهموكروماتوز الناتج عن أمراض الدم (فقر الدم نقص الحديد، ثلاسيميا، فقر الدم الهيموليتيكي، فقر الدم التكوني، إلخ).
• الهموكروماتوز لدى المرضى الذين تم نقل كتلة الكريات الحمراء لهم عدة مرات على مدى فترة طويلة.
• الهموكروماتوز الناتج عن استهلاك مفرط لمستحضرات الحديد.
• الهموكروماتوز على خلفية أمراض الكبد.
• الهموكروماتوز على خلفية اضطرابات في العمليات الأيضية في الجسم.

إذا لاحظت أعراض مشابهة، استشر طبيبك. لا تداوي نفسك بنفسك - فهذا يشكل خطراً على صحتك!

اعراض المرض

في المرحلة الابتدائية وعلى مدى عدة سنوات، تسود الشكاوى من الضعف الملحوظ والتعب السريع وانخفاض وظيفة الإنجاب لدى الرجال. قد يشعر بألم في الجهة اليمنى تحت الأضلاع وجفاف الجلد.

تتميز مرحلة المرض المتقدمة بثلاثية كلاسيكية: تصبغ الجلد والأغشية المخاطية (الميلانوديرميا)، وتليف الكبد، وداء السكري.

تعتمد شدة التصبغ على مدى طول العملية. يكون لون الجلد البرونزي والدخاني أكثر وضوحًا على الوجه والرقبة واليدين وفي المناطق التي تم تصبغها مسبقًا، في الجيوب الإبطية، وعلى الأعضاء التناسلية.

في معظم المرضى، يتم تراكم الحديد أساسًا في الكبد، لذلك يُلاحظ تضخم الكبد تقريبًا لدى جميع المصابين.

• تتطور أنواع مختلفة من الاختلالات الهرمونية: انخفاض وظائف الغدة النخامية، الغدة الصنوبرية، الغدة الكظرية، الغدة الدرقية، والغدد التناسلية. نتيجة للتأثير على النخامية في الهموكروماتوز، تعاني وظيفة الإنجاب: يتطور عند الرجال تناقص حجم الخصية والعجز الجنسي وتضخم الثدي (زيادة غير طبيعية في حجم الثديين)، وتتوقف الدورة الشهرية أو يتعطل الدورة الشهرية عند النساء.

غالبًا ما يظهر داء السكري في إطار داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis.

• تؤدي تراكم كميات زائدة من الحديد إلى ظهور علامات الأذى القلبي: يشكو المصابون من اضطراب في نظم القلب، وألم في الصدر، وتتطور تدريجياً قصور القلب التي تظهر بصعوبة التنفس وتورم الساقين.
• ينضم الأذى في المفاصل: ألم مستمر في المفاصل (تعرف باسم التهاب المفاصل) في اليدين، وأحيانًا في الركبة والورك والمرفق. تتطور تدريجياً صعوبة حركة المفاصل.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis(الهموكروماتوز)

يسمح التشخيص المبكر للهموكروماتوز بزيادة فعالية العلاج وتجنب المضاعفات. لذلك يجب على الطبيب أن يكون متنبهًا للغاية أثناء جمع التاريخ الطبي وفحص المريض، وعند أدنى شك في وجود الهموكروماتوز يجب توجيه الفحوصات المختبرية اللازمة.

• فيريتين المصل – زيادة هذا المؤشر في غياب عملية الالتهاب أو التدمير أو العمليات الورمية الواضحة قد يشير إلى وجود الهموكروماتوز.
• تقدير مستوى الأنتقالين.

يسمح الفحص النسيجي للعينة النباتية بتحديد تراكم الهيموسيديرين في الأنسجة، بما في ذلك أنسجة الكبد.

من أجل تقييم شدة الأضرار في الأعضاء الداخلية وتوقع مستقبل المرض، يتم دراسة اختبارات الكبد: AST، ALT، GGT، ALP، البيليروبين الكلي، مستوى الجلوكوز في الدم والبول، وهيموجلوبين الغليكوز.

يتم استكمال التشخيص المخبري للهموكروماتوز بواسطة الفحوصات الأدواتية:

• تصوير أشعة السينيتغرافيا للمفاصل المتضررة.
• تركيز الحديد في البول.
• التخطيط الكهربائي للقلب.
• الاستشعار الصوتي للقلب.
• الأمواج فوق الصوتية لأعضاء البطن.

يجب تفريق الهموكروماتوز عن اضطرابات الدم (فقر الدم البحري، فقر الدم بفقر الحديد، فقر الدم الحديث الشديد، اضطراب البورفيريا الجلدية المتأخرة)، وأمراض الكبد (أضرار الكبد بسبب الكحول، التهاب الكبد الفيروسي المزمن، التحول الكبدي الدهني غير الكحولي).

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis(الهموكروماتوز)

الهدف الرئيسي للعلاج هو إزالة فائض الحديد من الجسم ومنع تطور المضاعفات. يتم توجيه المرضى الذين يعانون من الهيموكروماتوز إلى حمية تتضمن تقليل استهلاك الأطعمة ذات الحديد العالي (مثل التفاح، اللحوم، الكبد، حبوب البُر، السبانخ وغيرها) والكربوهيدرات السهلة الهضم. يُمنع تناول المكملات الفيتامينية المتعددة، حمض الأسكوربيك، وأيضًا المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد. يتم اللجوء إلى التبرع بالدم تحت رصد مستويات الهيموغلوبين، نسبة كريات الدم الحمراء، والفيريتين للتخلص من فائض الحديد من الجسم. يُمكن أيضًا استخدام عمليات مثل التنقية بالبلازما، الهيموسوربشن، والسيتافيريز للغرض نفسه.

تعتمد العلاج الدوائي الأساسي للهيموكروماتوز على حقن المزيلات (الكيلات) داخل العضلات أو الوريد، وهي عبارة عن أدوية تتمتع بقدرة على ربط وإخراج الحديد الزائد من الجسم.

في الوقت نفسه، يتم علاج الأمراض المصاحبة مثل تليف الكبد، القصور القلبي، مرض السكري، ونقص الهرمونات الجنسية.

المضاعفات

في المرحلة الأخيرة من الهيموكروماتوز، يتطور لدى المرضى ارتفاع ضغط الوريد الكبدي، الانتفاخ البطني، الغيبوبة السكرية، التهاب الغشاء البطني الخفيف، سرطان الكبد، وفشل الكبد.

الوقاية من الهيموكروماتوز

في حالة الهيموكروماتوز الوراثي، يتم توجيه الوقاية نحو إجراء فحص للعائلة.

يُمكن تحقيق وقاية من الهيموكروماتوز الثانوي عن طريق تقليل استهلاك المنتجات التي تحتوي على كميات كبيرة من الحديد، وتناول مكملات الحديد فقط وفقًا لتوجيهات الطبيب، وعلاج أمراض الكبد في الوقت المناسب.

المصادر:

1. Clinical recommendations on “Iron Overload / Hemochromatosis” developed by the National Hematological Society in 2018.
2. Solovyeva A.V., Kodyakova O.V., Nikitina I.N., et al. A clinical case of hereditary hemochromatosis published in the Kazan Medical Journal in 2018; 99 (6): 998–1003.
3. Voloshina N.B., Osipenko M.F., Litvinova N.V., Voloshin A.N. Hemochromatosis – the current state of the problem, discussed in Therapeutic Archive in 2018; 3: 107-111. doi.org/10.26442/terarkh2018903107-112.
4. Zimmyerman Y.S. Primary (hereditary) hemochromatosis discussed in Clinical Medicine in 2017; 6: 513-518.

ظهرت المقالة داء ترسب الأصبغة الدموية Hemochromatosis أولاً على iDisease.